Un black-out che può spegnere il cuore dei giovani in piena attività, fermando la loro vita e le loro speranze. E’ la sindrome di Brugada, fra le prime cause di morte improvvisa, protagonista di uno studio pubblicato sul ‘Journal of the American College of Cardiology’ dal team di Carlo Pappone dell’Irccs Policlinico San Donato. Una ricerca che getta una luce nuova sulla patologia e in particolare sulle terapie da impiegare. Ne ha parlato il Prof.Carlo Pappone stesso, intervenuto nel corso del programma “Genetica Oggi” in onda su Radio Cusano Campus.
Professore di che patologia parliamo?
La sindrome di Brugada è una malattia genetica in cui quelle parti di DNA che codificano per il canale del sodio, che è una sorta di facilitatore per la comunicazione fra le cellule un po’ come fossero delle porte fra una cellula e l’altra, ecco nella patologia queste porte restano chiuse. Questo determina una alterazione dell’attività elettrica di un gruppo di cellule del cuore. Noi abbiamo scoperto che queste cellule che comunicano male fra di loro e sono elettricamente anomale, sono localizzate sul ventricolo destro, in particolare sulla parte esterna del ventricolo destro. Sono raggruppate in “isole di malattia” hanno tutte la forma di una “cipolla” con strati concentrici e lo strato centrale è quello che contiene le cellule più pericolose. Queste “cipolle” sono presenti sul ventricolo destro dal primo giorno di vita e il rischio che queste cellule impazziscano esiste dal primo giorno di vità fino a che una persona non ha delle manifestazioni cliniche.
Per fare diagnosi può bastare un elettrocardiogramma?
L’elettrocardiogramma in 2/3 dei pazienti appare normale, in 1/3 invece appare patologico ma quando l’elettrocardiogramma è normale ci sono queste isole che sono dormienti e non danno segno di se. Sarebbe sufficiente seguire l’elettrocardiogramma durante la notte o con un Holter per seguire queste cellule.
Dal punto di vista terapeutico invece cosa avete scoperto?
Fino ad oggi l’unica possibilità terapeutica per la sindrome di Brugada era l’impianto del defibrillatore nei pazienti ad alto rischio di morte improvvisa, oppure la somministrazione di un farmaco chiamato Timidina. Oggi è possibile eseguire una ablazione molto superficiale di questa parte di tessuto e ciò rende possibile normalizzare queste cellule, l’elettrocardiogramma ed eliminare completamente questa attività elettrica anomala. La tecnica viene applicata nel nostro laboratorio tutti i giorni, così come in altri laboratori nel mondo come quello di Los Angeles, Bordeaux e alcuni altri nel mondo come in Thailandia o Giappone. Oggi questa tecnica viene applicata nei pazienti che già hanno avuto un arresto cardiaco o che hanno episodi subentranti di arresto cardiaco. Una delle novità del nostro studio è che noi non vogliamo che questa tecnica sia applicata solo ai pazienti che rischiano di morire perché hanno episodi ricorrenti di fibrillazione ventricolare o ai pazienti sopravvissuti ad un arresto cardiaco. Noi la stiamo invece applicando a tutti i pazienti con Sindrome di Brugada, non una terapia per i sopravvisuti, una terapia per i vivi non per i morti. Più di 350 pazienti sono già stati sottoposti a questo intervento da noi e la cosa straordinaria è che il 100% di questi pazienti è guarito e non ha più alcuna manifestazione della Sindrome di Brugada.
La nostra Fondazione Niccolò Cusano per la ricerca medico scientifica si occupa da anni di ricerca sul QT-Lungo. E’ una malattia simile alla Sindrome di Brugada?
Il QT-Lungo è il gemello della sindrome di Brugada, alcune forme di QT-Lungo sono anche esse dovute ad una alterazione dei canali del sodio anche se l’alterazione principale riguarda i canali del potassio. Sono molto simili come malattie anche se purtroppo la sindrome del QT-Lungo colpisce tutto il cuore e non solo un punto particolare come in quella di Brugada.
Quindi la sua tecnica terapeutica non potrebbe essere impiegata per il QT-Lungo?
E’ stata impiegata anche per la sindrome del QT-Lungo perché ci sono delle forme di QT-Lungo che si sovrappongono a quelle da Sindorme di Brugada quando cioè lo stesso gene che provoca la sindrome di Brugada provoca quella da QT-Lungo e quindi l’azione sulla Brugada normalizza anche il QT-Lungo. L’associazione delle due patologie è possibile ma non molto frequente.
Parlando di morte improvvisa il pensiero negli ultimi tempi corre automaticamente al giocatore della Fiorentina Davide Astori. Forse anche in modo sbagliato
Su questo vorrei chiarire che Il fatto che tutti associno la sindrome di Brugada o la morte improvvisa ad un calciatore mi sembra molto strano. Ogni anno in Italia muoiono circa 40mila persone di morte improvvisa e 400mila in Europa, nel mondo 3 milioni quindi non è una novità che si possa morire improvvisamente. Per quanto riguarda la Sindrome di Brugada la morte non avviene quasi mai durante l’attività sportiva, anzi avviene durante la notte e nei momenti di assoluto riposo. Bisognerebbe stare molto attenti ad etichettare le malattie solo perché c’è stato un fatto di cronaca o perché il personaggio è particolarmente conosciuto. Nello specifico non conosco la storia di Astori ma mi viene da pensare che essendo morto di notte, quindi non durante attività sportiva, è probabile che si possa essere trattato di una malattia genetica come la sindrome di Brugada ma per scoprire se Astori è morto veramente di sindrome di Brugada sarebbe sufficiente fare l’elettrocardiogramma ai suoi parenti diretti, di sangue, e magari anche fare l’esame genetico ma ancora di più interrogare tutta la famiglia: I nonni, il padre, la madre, gli zii, i cugini e sicuramente, se si tratta di sindrome di Brugada, almeno una di queste persone ne è affetta e quindi si potrebbe fare così. Tutto il resto è speculazione.
Andrea Lupoli